Vi skulle vilja sätta ytterligare cookies för att förstå hur du använder GOV.UK, komma ihåg dina inställningar och förbättra statliga tjänster.
Du har accepterat ytterligare cookies.Du har valt bort valfria cookies.Du kan ändra dina cookieinställningar när som helst.
Om inget annat anges, distribueras denna publikation under Open Government License v3.0.För att se denna licens, besök nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 eller skriv till Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU, eller e-post: psi@nationalarchives.gov.STORBRITANNIEN.
Om vi blir medvetna om upphovsrättsinformation från tredje part måste du få tillstånd från respektive upphovsrättsinnehavare.
Publikationen är tillgänglig på https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
DNA är grunden för allt biologiskt liv och upptäcktes första gången 1869 av den schweiziska kemisten Friedrich Miescher.Ett sekel av inkrementella upptäckter ledde till att James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin och Maurice Wilkins 1953 utvecklade den nu berömda "dubbelhelix"-modellen, bestående av två sammanflätade kedjor.Med den slutliga förståelsen av DNA:s struktur tog det ytterligare 50 år innan det fullständiga mänskliga genomet sekvenserades 2003 av Human Genome Project.
Sekvenseringen av det mänskliga genomet vid millennieskiftet är en vändpunkt i vår förståelse av mänsklig biologi.Äntligen kan vi läsa naturens genetiska ritning.
Sedan dess har de teknologier vi kan använda för att läsa det mänskliga genomet utvecklats snabbt.Det tog 13 år att sekvensera det första genomet, vilket innebar att många vetenskapliga studier bara fokuserade på vissa delar av DNA:t.Hela det mänskliga genomet kan nu sekvenseras på en dag.Framsteg inom denna sekvenseringsteknologi har lett till stora förändringar i vår förmåga att förstå det mänskliga genomet.Storskalig vetenskaplig forskning har förbättrat vår förståelse av sambandet mellan vissa delar av DNA (gener) och några av våra egenskaper och egenskaper.Däremot är geners påverkan på olika egenskaper ett mycket komplext pussel: var och en av oss har cirka 20 000 gener som verkar i komplexa nätverk som påverkar våra egenskaper.
Hittills har forskningen fokuserat på hälsa och sjukdom och i vissa fall har vi gjort betydande framsteg.Det är här genomik blir ett grundläggande verktyg i vår förståelse av hälsa och sjukdomsprogression.Storbritanniens världsledande genomikinfrastruktur placerar den i framkant av världen när det gäller genomisk data och forskning.
Detta har varit uppenbart under hela covid-pandemin, med Storbritannien som leder vägen för genomsekvensering av SARS-CoV-2-viruset.Genomics är redo att bli den centrala pelaren i Storbritanniens framtida sjukvårdssystem.Det bör i allt högre grad ge tidig upptäckt av sjukdomar, diagnos av sällsynta genetiska sjukdomar och hjälpa till att bättre skräddarsy hälso- och sjukvården till människor.
Forskare förstår bättre hur vårt DNA är kopplat till ett brett spektrum av egenskaper inom andra områden än hälsa, såsom sysselsättning, sport och utbildning.Denna forskning har använt sig av den genomiska infrastrukturen som utvecklats för hälsoforskning, vilket har förändrat vår förståelse för hur ett brett spektrum av mänskliga egenskaper bildas och utvecklas.Medan vår genomiska kunskap om ohälsosamma egenskaper växer, ligger den långt efter friska egenskaper.
De möjligheter och utmaningar vi ser inom hälsogenomik, såsom behovet av genetisk rådgivning eller när tester ger tillräckligt med information för att motivera användningen, öppnar ett fönster till den potentiella framtiden för icke-hälsogenomik.
Utöver den ökade användningen av genomisk kunskap inom hälso- och sjukvården blir allt fler människor medvetna om genomisk kunskap genom privata företag som tillhandahåller tjänster direkt till konsument.Mot en avgift erbjuder dessa företag människor möjligheten att studera sina anor och få genomisk information om en rad egenskaper.
Växande kunskap från internationell forskning har möjliggjort framgångsrik utveckling av ny teknik, och noggrannheten med vilken vi kan förutsäga mänskliga egenskaper från DNA ökar.Utöver förståelsen är det nu tekniskt möjligt att redigera vissa gener.
Även om genomik har potential att förändra många aspekter av samhället, kan dess användning komma med etiska, data- och säkerhetsrisker.På nationell och internationell nivå regleras användningen av genomik av ett antal frivilliga riktlinjer och mer generella regler som inte är specifikt för genomik, såsom den allmänna dataskyddslagen.När kraften hos genomik växer och dess användning ökar, ställs regeringar alltmer inför valet av om detta tillvägagångssätt kommer att fortsätta att säkert integrera genomik i samhället.Att utnyttja Storbritanniens olika styrkor inom infrastruktur- och genomikforskning kommer att kräva en samordnad insats från myndigheter och industri.
Om du kunde avgöra om ditt barn kunde utmärka sig i idrott eller akademiker, skulle du?
Det här är bara några av de frågor vi sannolikt kommer att ställas inför inom en snar framtid eftersom genomvetenskapen ger oss mer och mer information om det mänskliga genomet och den roll det spelar för att påverka våra egenskaper och beteenden.
Information om det mänskliga genomet – dess unika deoxiribonukleinsyra (DNA) sekvens – används redan för att ställa några medicinska diagnoser och anpassa behandlingen.Men vi börjar också förstå hur genomet påverkar egenskaper och beteenden hos människor bortom hälsa.
Det finns redan bevis för att arvsmassan påverkar icke-hälsoegenskaper som risktagande, substansbildning och användning.När vi lär oss mer om hur gener påverkar egenskaper, kan vi bättre förutsäga hur sannolikt och i vilken utsträckning någon kommer att utveckla dessa egenskaper baserat på deras genomsekvens.
Detta väcker flera viktiga frågor.Hur används denna information?Vad betyder detta för vårt samhälle?Hur kan politiken behöva anpassas inom olika sektorer?Behöver vi mer reglering?Hur kommer vi att ta itu med de etiska frågor som tagits upp, ta itu med riskerna för diskriminering och potentiella hot mot privatlivet?
Medan vissa av de potentiella tillämpningarna av genomik kanske inte kommer att förverkligas på kort eller till och med medellång sikt, utforskas nya sätt att använda genomisk information idag.Det betyder att nu är det dags att förutsäga den framtida användningen av genomik.Vi måste också överväga de möjliga konsekvenserna om genomiska tjänster blir tillgängliga för allmänheten innan vetenskapen verkligen är redo.Detta kommer att tillåta oss att ordentligt överväga de möjligheter och risker som dessa nya tillämpningar av genomik kan presentera och bestämma vad vi kan göra som svar.
Denna rapport introducerar genomik för icke-specialister, utforskar hur vetenskapen har utvecklats och försöker överväga dess inverkan på olika områden.Rapporten tittar på vad som kan hända nu och vad som kan hända i framtiden, och utforskar var kraften i genomik kan överskattas.
Genomik är inte bara en fråga om hälsopolitik.Detta kan påverka en lång rad politikområden, från utbildning och straffrätt till anställning och försäkring.Denna rapport fokuserar på icke-hälsa mänsklig genomik.Han undersöker också användningen av genomet inom jordbruk, ekologi och syntetisk biologi för att förstå vidden av dess potentiella användningsområden inom andra områden.
Men det mesta av det vi vet om mänsklig genomik kommer från forskning som undersöker dess roll i hälsa och sjukdom.Hälsa är också en plats där många potentiella applikationer utvecklas.Det är där vi börjar, och kapitel 2 och 3 presenterar vetenskapen och utvecklingen av genomik.Detta ger sammanhang för området genomik och ger den tekniska kunskap som krävs för att förstå hur genomik påverkar icke-hälsoområden.Läsare utan teknisk bakgrund kan säkert hoppa över denna introduktion till kapitel 4, 5 och 6, som presenterar huvudinnehållet i denna rapport.
Människan har länge varit fascinerad av vår genetik och den roll den spelar i vår bildning.Vi försöker förstå hur genetiska faktorer påverkar våra fysiska egenskaper, hälsa, personlighet, egenskaper och färdigheter, och hur de interagerar med miljöpåverkan.
4 miljarder pund, 13 års kostnad och tid för att utveckla den första mänskliga genomsekvensen (inflationsjusterad kostnad).
Genomics är studiet av organismers genom – deras fullständiga DNA-sekvenser – och hur alla våra gener samverkar i våra biologiska system.Under 1900-talet var studiet av genom generellt begränsat till observationer av tvillingar för att studera ärftlighetens och miljöns roll i fysiska och beteendemässiga egenskaper (eller "natur och vård").Mitten av 2000-talet präglades dock av den första publiceringen av det mänskliga genomet och utvecklingen av snabbare och billigare genomisk teknik.
Dessa metoder gör att forskare äntligen kan studera den genetiska koden direkt, till en mycket lägre kostnad och tid.Hela mänskliga genomsekvensering, som brukade ta år och kostade miljarder pund, tar nu mindre än en dag och kostar cirka 800 pund [fotnot 1].Forskare kan nu analysera genomet från hundratals människor eller koppla upp sig till biobanker som innehåller information om tusentals människors genom.Som ett resultat ackumuleras genomisk data i stora mängder för användning i forskning.
Hittills har genomik använts främst inom sjukvård och medicinsk forskning.Till exempel identifiera förekomsten av defekta genetiska varianter, såsom BRCA1-varianten associerad med bröstcancer.Detta kan möjliggöra tidigare förebyggande behandling, vilket inte skulle vara möjligt utan kunskap om genomet.Men i takt med att vår förståelse av genomik har förbättrats har det blivit allt tydligare att genomets påverkan sträcker sig långt bortom hälsa och sjukdom.
Under de senaste 20 åren har strävan efter att förstå vår genetiska struktur utvecklats avsevärt.Vi börjar förstå genomets struktur och funktion, men det finns fortfarande mycket att lära.
Vi har vetat sedan 1950-talet att vår DNA-sekvens är koden som innehåller instruktionerna för hur våra celler gör proteiner.Varje gen motsvarar ett separat protein som bestämmer egenskaperna hos en organism (som ögonfärg eller blomstorlek).DNA kan påverka egenskaper genom olika mekanismer: en enskild gen kan bestämma en egenskap (till exempel ABO-blodgrupp), flera gener kan verka synergistiskt (till exempel hudtillväxt och pigmentering), eller vissa gener kan överlappa varandra, vilket döljer inverkan av olika gener.gener.andra gener (som skallighet och hårfärg).
De flesta egenskaper påverkas av den kombinerade verkan av många (kanske tusentals) olika DNA-segment.Men mutationer i vårt DNA orsakar förändringar i proteiner, vilket kan leda till förändrade egenskaper.Det är den främsta drivkraften bakom biologisk variabilitet, mångfald och sjukdom.Mutationer kan ge en individ en fördel eller nackdel, vara neutrala förändringar eller inte ha någon effekt alls.De kan överföras i familjer eller komma från befruktningen.Men om de inträffar i vuxen ålder, begränsar detta vanligtvis deras exponering för individer snarare än deras avkomma.
Variation i egenskaper kan också påverkas av epigenetiska mekanismer.De kan styra om gener slås på eller av.Till skillnad från genetiska mutationer är de reversibla och delvis beroende av miljön.Detta innebär att förståelse av orsaken till en egenskap inte bara är en fråga om att lära sig vilken genetisk sekvens som påverkar varje egenskap.Det är nödvändigt att betrakta genetik i ett bredare sammanhang, för att förstå nätverk och interaktioner genom genomet, såväl som miljöns roll.
Genomisk teknologi kan användas för att bestämma en individs genetiska sekvens.Dessa metoder används nu flitigt i många studier och erbjuds i allt högre grad av kommersiella företag för hälso- eller anoranalys.Metoderna som används av företag eller forskare för att bestämma någons genetiska sekvens varierar, men fram till nyligen var en teknik som kallas DNA-mikroarraying vanligast.Mikroarrayer mäter delar av det mänskliga genomet snarare än att läsa hela sekvensen.Historiskt sett har mikrochips varit enklare, snabbare och billigare än andra metoder, men deras användning har vissa begränsningar.
När data väl har ackumulerats kan de studeras i skala med användning av genomomfattande associationsstudier (eller GWAS).Dessa studier letar efter genetiska varianter associerade med vissa egenskaper.Men hittills har även de största studierna endast avslöjat en bråkdel av de genetiska effekterna som ligger bakom många av egenskaperna jämfört med vad vi kan förvänta oss av tvillingstudier.Underlåtenhet att identifiera alla relevanta genetiska markörer för en egenskap kallas problemet med "missing heritability".[fotnot 2]
Men förmågan hos GWAS att identifiera relaterade genetiska varianter förbättras med mer data, så problemet med bristande ärftlighet kan lösas när mer genomisk data samlas in.
Dessutom, eftersom kostnaderna fortsätter att sjunka och tekniken fortsätter att förbättras, använder fler och fler forskare en teknik som kallas helgenomsekvensering istället för mikroarrayer.Detta läser direkt hela genomsekvensen snarare än partiella sekvenser.Sekvensering kan övervinna många av de begränsningar som är förknippade med mikromatriser, vilket resulterar i rikare och mer informativ data.Dessa data hjälper också till att minska problemet med icke-ärftlighet, vilket innebär att vi börjar lära oss mer om vilka gener som samverkar för att påverka egenskaper.
På samma sätt kommer den massiva samlingen av hela genomsekvenser som för närvarande planeras för folkhälsoändamål att ge rikare och mer tillförlitliga datauppsättningar för forskning.Detta kommer att gynna de som studerar hälsosamma och ohälsosamma egenskaper.
När vi lär oss mer om hur gener påverkar egenskaper kan vi bättre förutsäga hur olika gener kan fungera tillsammans för en viss egenskap.Detta görs genom att kombinera förmodade effekter från flera gener till ett enda mått på genetiskt ansvar, känt som en polygenisk poäng.Polygena poäng tenderar att vara mer exakta prediktorer för en persons sannolikhet att utveckla en egenskap än individuella genetiska markörer.
Polygena poäng vinner för närvarande popularitet inom hälsoforskning med målet att en dag använda dem för att vägleda kliniska insatser på individnivå.Emellertid begränsas polygena poäng av GWAS, så många har ännu inte förutspått sina målegenskaper särskilt exakt, och polygena poäng för tillväxt uppnår endast 25% prediktiv precision.[Fotnot 3] Detta betyder att för vissa tecken kanske de inte är lika exakta som andra diagnostiska metoder som blodprov eller MRT.Men när genomiska data förbättras bör noggrannheten av polygenicitetsuppskattningar också förbättras.I framtiden kan polygena poäng ge information om klinisk risk tidigare än traditionella diagnostiska verktyg, och på samma sätt kan de användas för att förutsäga icke-hälsoegenskaper.
Men som alla metoder har det begränsningar.Den huvudsakliga begränsningen för GWAS är mångfalden av de data som används, vilket inte speglar mångfalden i befolkningen som helhet.Studier har visat att upp till 83 % av GWAS utförs i kohorter av uteslutande europeiskt ursprung.[Fotnot 4] Detta är helt klart problematiskt eftersom det betyder att GWAS bara kan vara relevant för vissa populationer.Därför kan utvecklingen och användningen av prediktiva tester baserade på GWAS-populationsbiasresultat leda till diskriminering av människor utanför GWAS-populationen.
För icke-hälsoegenskaper är förutsägelser baserade på polygena poäng för närvarande mindre informativa än tillgänglig icke-genomisk information.Till exempel är polygena poäng för att förutsäga utbildningsnivå (en av de mest kraftfulla polygena poängen som finns) mindre informativa än enkla mått på föräldrars utbildning.[Fotnot 5] Förutsägelsekraften hos polygena poäng kommer oundvikligen att öka när omfattningen och mångfalden av studier, såväl som studier baserade på helgenomsekvenseringsdata, ökar.
Genomforskningen fokuserar på genomik av hälsa och sjukdom och hjälper till att identifiera delar av genomet som påverkar sjukdomsrisken.Vad vi vet om genomikens roll beror på sjukdomen.För vissa engensjukdomar, som Huntingtons sjukdom, kan vi exakt förutsäga en persons sannolikhet att utveckla sjukdomen baserat på deras genomiska data.För sjukdomar orsakade av många gener i kombination med miljöpåverkan, såsom kranskärlssjukdom, var noggrannheten i genomiska förutsägelser mycket lägre.Ofta, ju mer komplex sjukdom eller egenskap är, desto svårare är det att korrekt förstå och förutsäga.Den prediktiva noggrannheten förbättras dock när de studerade kohorterna blir större och mer mångsidiga.
Storbritannien ligger i framkant av hälsogenomikforskning.Vi har utvecklat en massiv infrastruktur inom genomteknologi, forskningsdatabaser och datorkraft.Storbritannien har gjort ett stort bidrag till global genomkunskap, särskilt under COVID-19-pandemin när vi ledde vägen inom genomsekvensering av SARS-CoV-2-viruset och nya varianter.
Genome UK är Storbritanniens ambitiösa strategi för genomisk hälsa, där NHS integrerar genomsekvensering i rutinmässig klinisk vård för diagnos av sällsynta sjukdomar, cancer eller infektionssjukdomar.[fotnot 6]
Detta kommer också att leda till en betydande ökning av antalet mänskliga genom som är tillgängliga för forskning.Detta bör möjliggöra bredare forskning och öppna nya möjligheter för tillämpning av genomik.Som en global ledare inom utvecklingen av genomisk data och infrastruktur har Storbritannien potential att bli en global ledare inom etik och reglering av genomisk vetenskap.
Direct Consumption (DTC) genetiska testsatser säljs direkt till konsumenter utan inblandning av vårdgivare.Salivprover skickas för analys, vilket ger konsumenterna en personlig hälso- eller ursprungsanalys på bara några veckor.Denna marknad växer snabbt, med tiotals miljoner konsumenter runt om i världen som skickar in DNA-prover för kommersiell sekvensering för att få insikt i deras hälsa, härkomst och genetiska predisposition för egenskaper.
Noggrannheten hos vissa genombaserade analyser som tillhandahåller tjänster direkt till konsument kan vara mycket låg.Tester kan också påverka den personliga integriteten genom datadelning, identifiering av släktingar och potentiella brister i cybersäkerhetsprotokoll.Kunder kanske inte helt förstår dessa problem när de kontaktar ett DTC-testföretag.
Genomisk testning av DTC för icke-medicinska egenskaper är också till stor del oreglerad.De går utöver lagstiftningen som styr medicinsk genomisk testning och förlitar sig istället på frivillig självreglering av testleverantörer.Många av dessa företag är också baserade utanför Storbritannien och är inte reglerade i Storbritannien.
DNA-sekvenser har en unik kraft inom rättsmedicin för att identifiera okända individer.Grundläggande DNA-analys har använts i stor utsträckning sedan uppfinningen av DNA-fingeravtryck 1984, och UK National DNA Database (NDNAD) innehåller 5,7 miljoner personliga profiler och 631 000 brottsplatsregister.[fotnot 8]
Posttid: 2023-02-14